維生素B12是鈷胺素群中之ㄧ，是人體正常的代謝、DNA合成和紅血球再生都是必需的。維生素B12可從動物製品如肉類、雞蛋、牛奶和其他乳製品中得到。人體在攝入的過程中，維生素B12與胃液內被稱為內在因子(intrinsic factor)的蛋白質相結合，之後會在迴腸內被吸收，儲存在肝臟。
維生素B12缺乏的原因如下：在飲食中長期缺乏肉類和益菌製品、酒精中毒、消化或吸收過程有結構性或功能性缺損(惡性貧血的型式)。其中的最常見的原因是腸胃道吸收不良，病因包括：胃萎縮或胃切除、胰臟功能不全、腸道損傷、腸道的內在因子流失(產生對抗內在因子的自體抗體或其他原因所造成)。當人體維生素B12缺乏，若未經治療，會造成巨母紅血球性貧血(megaloblastic anemia)及不可逆的中樞神經系統變性。
檢驗血中維生素B12和葉酸對於維生素B12或葉酸缺乏症的確認均具有診斷的重要性，特別是在巨母紅血球性貧血的鑑別診斷上。Vitamin B12和葉酸都是對於造血作用之重要物質，若缺乏將抑制製造紅血球的速率。由於紅骨髓中的原始血球無法迅速分裂，於是變得比正常紅血球大，而引起紅血球成熟方面的缺陷，例如：Megaloblastic Anemia、Macrocytic Anemia。若Vitamin B12缺乏的原因，是內在因子缺乏導致消化道吸收不良，所引起的貧血俗稱惡性貧血。
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